Um adolescente da Nova Escócia que vive com atrofia muscular espinhal tipo 2 e se tornou um defensor dessa condição rara diz que uma nova triagem no hospital IWK fará uma grande diferença para as famílias.
Van Bernard, 17, diz que quando nasceu, pouco se sabia ou podia ser feito sobre seu diagnóstico.
“Naquela época, há 17 anos, não havia tratamento ou cura como medicamentos”, disse ele.
“Na verdade, nós apenas aguentamos, fomos a todas as consultas médicas que pudemos e tentamos viver a melhor vida possível.”
O IWK Health Centre, hospital infantil da região do Atlântico, anunciou que começará a coletar amostras de sangue de recém-nascidos a partir da semana que vem para rastrear atrofia muscular espinhal (AME) na Nova Escócia, Nova Brunswick e Ilha do Príncipe Eduardo.
Bernard e sua mãe lembram que sua AME não foi detectada por 10 meses após seu nascimento — o que foi uma experiência difícil para sua família.
“Passar por isso como pai é doloroso, quando você não tem nenhuma resposta”, disse sua mãe, Julie Clegg.
“Se o rastreio neonatal da AME estivesse disponível quando Van era pequeno, a turbulência e a ansiedade que passámos nos meses em que se suspeitou que ele tinha atrofia muscular espinhal poderiam ser essencialmente aliviadas.”
Aos 10 anos, Bernard recebeu Spinraza, um medicamento que ajudou a interromper a progressão da AME. Ele diz que crianças diagnosticadas agora podem ser otimistas sobre os tratamentos, o que destaca ainda mais a importância do diagnóstico precoce.
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“Agora, há novos medicamentos surgindo que estão cada vez mais próximos de uma cura completa se as crianças a receberem cedo o suficiente”, disse ele.
O Dr. Jordan Sheriko, diretor médico dos serviços de reabilitação pediátrica do IWK, diz que ensaios clínicos mostraram que os melhores resultados podem ser alcançados quando a condição é identificada antes de quaisquer sinais de sintomas.
“E antes de perdermos a maior parte do neurônio motor e dos nervos motores que dão suporte à função dos músculos, é quando vemos a maior diferença dessas terapias”, disse Sheriko.
Ao longo dos anos, Bernard e sua família falaram sobre a AME para compartilhar mais informações sobre a condição.
Em 2014, Bernard, então com sete anos, recebeu uma nova van acessível após uma campanha de financiamento coletivo arrecadar US$ 66.000. Alguns anos depois, ele foi um dos primeiros pacientes no Canadá a usar uma nova tecnologia chamada hastes de crescimento controlado magnético, ou hastes MAGEC, como tratamento.
Em 2019, ele foi nomeado Campeão da Rede de Milagres Infantis da Fundação IWK.
Agora, ele está comemorando as últimas notícias e o que elas significam para as futuras crianças.
“Cara, cara, quando descobri que o teste de triagem neonatal para minha condição seria implementado, não apenas na Costa Leste, mas em todo o Canadá, (pensei que seria) absolutamente fantástico”, disse ele.
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